朝阳子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS测序36基因全CDS区与MSI 34位点，实现TCGA分子分型精准分层，指导子宫内膜癌预后与靶向免疫治疗。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需按NCCN指南进行分子分型以制定辅助治疗方案
- 手术后病理分期为I-II期患者，需区分POLE突变型以评估降阶梯治疗可行性
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需检测MSI状态与PIK3CA等可靶向突变
- 年轻（<50岁）或具有结直肠癌/子宫内膜癌家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
- 考虑PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）的MSI-H/dMMR患者，需确认微卫星不稳定状态
- 高级别浆液性或混合型内膜癌患者，需鉴别CN-H（TP53突变）亚型以决定强化辅助治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测36个基因的全部编码区（CDS）及关键热点区域。核心方法学优势在于：对POLE基因外切酶域（exon 9-14）进行全覆盖测序，精准识别P286R、V411L等超突变特征性变异；对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个错配修复基因进行全CDS测序，直接判定MMR缺陷状态并筛查林奇综合征胚系突变；对MSI状态通过34个微卫星位点联合分析，区分MSI-H与MSS，其信息量远超传统5位点PCR法。同时，检测PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因的全部编码区SNV/INDEL，以及CCNE1、ERBB2、MYC等基因的CNV和FUSION。基于TCGA分型流程，先判读POLE突变→阴性则看MSI/MMR→再判TP53突变→最终归入CN-L（NSMP）型。不能检出深部内含子、UTR区变异及大片段结构重排，嵌合体低比例变异可能漏检。
检测流程
样本为手术或活检后的肿瘤组织，以石蜡包埋切片（FFPE）或新鲜组织送检，无需空腹或特殊准备。在朝阳本地合作医院或病理科完成取样后，常温邮寄至实验室（专用保存液稳定运输）。报告周期10个工作日，全程线上查询进度与电子报告下载，无需患者反复奔波。
准确性说明
NGS平台经过CAP/CLIA认证实验室质控，测序深度≥500x，关键位点（POLE外切酶域、MSI位点）额外增加覆盖。MSI分析灵敏度＞95%，特异性＞99%。阳性结果（如MSH6胚系突变）需经Sanger测序验证，确保林奇综合征诊断准确。阴性结果不排除极低比例嵌合或非编码区变异。报告明确区分体细胞与胚系变异，指导临床决策：MSI-H患者可推荐PD-1抑制剂；TP53突变提示CN-H型需强化治疗；POLE突变型预后良好可考虑降阶梯治疗。家族成员若检出胚系突变，需遗传咨询并启动针对性筛查。
详细流程
- 临床医生评估适应症，开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
- 在朝阳合作医院病理科或手术室获取肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺标本）
- 样本放入专用保存管，常温配送至检测实验室
- 实验室接收后提取DNA，进行NGS文库构建与目标区域捕获
- 上机测序（Illumina平台），平均测序深度≥500x
- 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）、MSI状态判读、TCGA分型算法
- 经遗传学专家与病理医师双重审核，出具报告
- 报告发送至临床医生，医生结合病理与临床特征进行综合解读，10个工作日内完成
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 我在朝阳，送检的样本能保存多久？
- 不同样本保存要求不同：石蜡包埋组织（蜡块/玻片）在室温下可长期保存；新鲜组织需尽快送检（建议24小时内）；全血样本需在2-8℃保存，建议48小时内送达实验室；唾液样本在室温下可稳定保存7天。具体采样和运输指南请咨询客服。
- 检出MSH6胚系突变，我和孩子该怎么筛查？
- 您确诊林奇综合征，一级亲属有50%携带概率。您本人需每1-2年做肠镜，30-35岁开始每年妇科超声和内膜活检。孩子建议25岁（或比您发病年龄早5年）开始肠镜筛查，并做遗传咨询和针对性Sanger测序。
- 我在朝阳，报告检出MSH6胚系突变，家人怎么筛查？
- MSH6胚系突变提示林奇综合征，一级亲属有50%概率携带。建议携带者从25岁或家族最年轻发病者减5岁开始，每1-2年做肠镜；30-35岁起每年行子宫内膜超声+活检。您可凭报告在朝阳三甲医院遗传咨询门诊或肿瘤科安排家属针对性Sanger测序确认。
- 我需要复查时再做一次这个检测吗？
- 通常情况下，子宫内膜癌初诊时做一次36基因NGS检测即可完成TCGA分子分型和胚系筛查。如果后续复发或转移，可考虑再次检测以评估新出现的基因变异（如KRAS、PIK3CA耐药突变），但需由主治医生根据病情决定。检测结果终身有效，无需定期重复。
注意事项
- 本检测需提供肿瘤组织样本，不接受仅血液或唾液（除非同时有组织对照）
- 石蜡切片样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响CNV与MSI判读
- POLE突变仅限外切酶域（exon9-14），外切酶域外的POLE变异不纳入TCGA分型
- MSI-H结果需结合MMR免疫组化或MLH1甲基化检测综合判断
- 胚系突变阳性（如MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）需遗传咨询并建议一级亲属检测
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本起算
- 本检测不覆盖全基因组或全外显子，仅针对36个基因的编码区
用户评价 (10条，均分5.0)
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细，用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等，看起来很严谨，让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息，让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注！
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
医生推荐做的，说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强，但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务，电话里老师讲得很仔细，还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好，正在开发患者摘要版。同时，我们的解读服务会持续为您提供支持。
作为结直肠癌患者，我对基因检测不陌生。这次家人做子宫内膜癌分型，最看重准确性。对比来看，这家报告给出的分型和风险评估非常细致，与临床表型吻合度高，而且速度也比我想象中快，值得推荐。
机构回复
感谢您这位“资深”用户的专业认可。我们始终将检测的精准性放在首位，并不断提速。能得到您的推荐，是对我们莫大的鼓励。
从医学角度讲，这个检测性价比很高。但作为自费项目，如果后续治疗能用上靶向药，但药费昂贵且不进医保，会让人感觉前期的检测投入有点‘悬空’。希望未来检测和治疗能更好地衔接。
机构回复
您指出的问题非常关键，这也是行业面临的挑战。我们正积极与各方合作，推动创新疗法可及性。感谢您深度的思考。
我是体检发现子宫内膜异常增厚，宫腔镜活检后，医生推荐做这个检测来评估风险。拿到报告后，分型结果是低风险，心里的一块大石头总算落地了。虽然价格不便宜，但感觉是值得的，为自己买个安心，也指导了后续的随访策略。
机构回复
能通过检测帮助您明确风险，缓解焦虑，我们感到非常欣慰。健康是最大的财富，祝您后续一切顺利，保持定期随访哦！
我妈妈因为子宫内膜癌要二次手术，医生建议先做分型。联系客服的时候心里特别急，问了好多问题。客服小姐姐特别有耐心，一点都没嫌我烦，把检测的意义、流程、取样注意事项都解释得清清楚楚，还安慰我别太担心。这种时候，一点温暖就特别珍贵。
机构回复
感谢您的认可。我们深知面临医疗决策时的焦虑，客服团队都经过专业培训，希望能提供有温度的解答和支持。祝阿姨后续治疗顺利！
采样过程本身没问题。但拿到报告后，虽然有一个解读电话，但报告里很多术语和图表我还是看不太懂，电话里说的时间有限。希望能提供更通俗易懂的图文版摘要，或者更详细的线上解读资料。
机构回复
感谢您指出报告可读性的问题。我们将加强报告的人性化设计，考虑增加一页“核心结论摘要”，用更通俗的语言和图示呈现关键结果。同时，我们支持您随时预约第二次深度解读咨询。
作为患者，最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚，让我在和医生沟通时更有底气，能参与到自己的治疗决策中，这种感觉很好。
机构回复
empowering 患者，让您更主动地参与治疗决策，这正是我们努力的方向。感谢您的反馈，祝您治疗进程顺利！
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